NIPT（新型出生前診断）でわかることは？受けるメリットも解説

NIPT（新型出生前診断）でわかることは？受けるメリットも解説

妊娠中の検査として注目される NIPT（新型出生前診断） は、胎児の染色体異常を高い精度で調べる非侵襲的な検査です。母体の血液から胎児由来のDNAを分析することで、染色体異常の可能性を評価します。近年では従来の3大トリソミーに加えて、より広範な染色体異常リスクを検討できる施設もあります。この記事では、NIPTでわかることや、検査を受けるメリット・注意点について詳しく解説します。

出生前診断(NIPT検査)ってなんですか？

NIPT検査とは、妊婦さんの腕からの採血で、おなかの中の赤ちゃんがダウン症などの染色体疾患を持っていないかを高い精度でスクリーニングする検査です。

妊娠10～15週（推奨）に採血・検査可能であり、ダウン症候群（21トリソミー）、 エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）とその他の染色体疾患についてもご希望に応じてお調べできます。

新型出生前診断　- NIPT検査 -

実施可能時期	妊娠10週目以降から検査可能。 検体中に胎児由来cfDNAの割合が十分になる時期から採血を行います。
検査対象	主に21トリソミー（ダウン症候群）、18 トリソミー、13 トリソミーの検査、および性染色体異常、微小欠失、性別判断などのオプション項目を含む検査
精度	21トリソミーに関しては、感度99.9%、特異度 99.9%を実現する検査
結果通知までの期間	検査後、結果が出るまでにおおよそ10～14日かかる
補助制度	陽性時の羊水検査費用補助制度あり
価格帯	93,500円～168,000円

JラボのNIPT検査について詳しくはこちら

J-VPD株式会社　遺伝子・染色体解析担当
渡邉 裕美

経歴・経験

1991年 4月	株式会社エスアールエル　遺伝子・染色体解析センター　染色体分析担当
2006年 2月	株式会社東京セントラルパソロジーラボラトリー　病理検査担当
2009年 5月	株式会社らいふ エムビック環境分析センター　PCR検査など担当
2022年 5月	国立成育医療研究センター エスアールエル検体検査室　院内検体検査担当
2023年 9月	J-VPD株式会社　遺伝子・染色体解析担当

NIPT（新型出生前診断）とは

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing、非侵襲的出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液から胎児のDNA断片（cfDNA）を分析して染色体異常のリスクを評価するスクリーニング検査です。母体から採血するだけで行えるため、羊水検査や絨毛検査のような侵襲的検査に伴う流産リスクがありません。

NIPTはあくまで染色体異常リスクの評価であり、確定診断を提供する検査ではありません。異常リスクが高いと出た場合には、確定診断のために羊水検査や絨毛検査が推奨されます。

NIPTでわかること

NIPT（新型出生前診断）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNAを解析し、胎児に染色体異常がある可能性を評価する検査です。あくまで染色体異常のリスクを調べるスクリーニング検査であり、診断を確定するものではありませんが、検査内容によって把握できる情報の範囲は施設ごとに異なります。

主要な染色体異常のリスク評価

NIPTでは胎児の染色体異常の可能性が高いか低いかについて評価できます。日本国内の指針に基づく一般的なNIPTでは、次の3つの代表的な染色体異常のリスクを調べることが可能です。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

これら3つは代表的な染色体異常で、胎児染色体異常の多くを占めます。

発展的な検査項目（NIPT拡張プラン）

一部のNIPT施設では、通常のトリソミーに加えて全染色体の異数性や部分的な欠失・重複、微小欠失症候群など、より詳細な染色体構造異常の検査が可能なケースもあります。これにより、より包括的なリスク評価への対応が進んでいます。

性染色体異常や性別情報

NIPTでは性染色体（X/Y）の異数性も検査できる場合があり、胎児の性別の推定が可能な場合もあります。ただし、性別判定の提供は施設によって異なります。

NIPTで「知的障害がわかる」は正確か？

NIPT自体は染色体異常リスクの評価に特化したスクリーニング検査であり、「知的障害そのものを診断する検査」ではありません。たとえばダウン症候群では、知的発達に影響が出る可能性があるリスクとして評価される一方で、NIPT単独で知能指数（IQ）や発達の程度を判定することはできません。

NIPTのメリット

NIPT（新型出生前診断）は、妊娠中に行える出生前検査の中でも、母体や胎児への負担が少なく、早期に染色体異常のリスク評価ができる点が特徴です。従来の検査と比較した際の安全性や精度の高さから、安心して選択しやすい検査として注目されています。

母体と胎児への負担が少ない

NIPTは採血によって行うため、母体や胎児への侵襲的なリスクがほとんどありません。羊水検査や絨毛検査に比べて流産リスクがない安全な検査として位置づけられています。

早期にリスク評価ができる

一般的にNIPTは妊娠9～10週以降から受けられるとされています。早い時期に染色体異常のリスク評価を行うことで、妊娠中の計画や必要な検査への移行が可能になります。

高い検査精度と安心感

NIPTは他のスクリーニング検査に比べて高い精度で染色体異常の可能性を評価できます。とくに21トリソミー（ダウン症候群）では、感度や特異度が高いとの報告があり、リスク評価として有用です。

NIPTの注意点と限界

NIPT（新型出生前診断）は有用な検査である一方で、すべての異常を診断できる検査ではありません。検査の特性や限界を正しく理解し、結果の受け止め方や次の対応について事前に知っておくことが重要です。

確定診断ではない

NIPTはスクリーニング検査のため、陽性結果が出ても確定診断ではありません。異常が疑われる場合は、羊水検査や絨毛検査などの確定検査を検討する必要があります。

検査対象とならない異常もある

標準的なNIPTでは対象外の染色体異常や先天性疾患もあります。陰性であってもすべての異常が否定されるわけではないため、妊婦健診や超音波検査などと併せて判断することが大切です。

まとめ

NIPT（新型出生前診断）は、妊娠中に母体の血液から胎児の染色体異常リスクを評価できる非侵襲的なスクリーニング検査です。ダウン症候群をはじめとする代表的な染色体異常の可能性を早期に把握できる一方で、確定診断ではないことや検査の限界を理解したうえで、医師やパートナーと十分に話し合いながら判断することが重要です。

検査を検討する際には、検査開始時期や精度、体制、費用などを比較し、自身の考え方やライフスタイルに合った選択をすることが求められます。

JラボのNIPTは、これまでに約10万件の検査実績があり、高精度な検査体制を強みとしています。全国の提携クリニックで検査を受けられるため、通院の負担を抑えながら検査を進めやすい点も特徴です。