NIPT（新型出生前診断）の必要性は？どれぐらいの人が受けているのか解説

NIPT（新型出生前診断）の必要性は？どれぐらいの人が受けているのか解説

妊娠が分かると、「出生前診断を受けたほうがよいのだろうか」「NIPTは本当に必要なのか」と迷う方は少なくありません。出生前診断は、妊娠中にお腹の赤ちゃんの状態を調べる検査の総称であり、日本ではすべての妊婦さんに義務づけられているものではなく、本人の意思で選択する任意の検査です。

近年は母体血を用いるNIPT（新型出生前診断）が広く知られるようになり、検査を検討する人も増えています。

本記事では、NIPTを含む出生前診断の必要性や、実際にどの程度の人が検査を受けているのかをデータをもとに整理し、判断の参考となる情報をわかりやすく解説します。

出生前診断(NIPT検査)ってなんですか？

NIPT検査とは、妊婦さんの腕からの採血で、おなかの中の赤ちゃんがダウン症などの染色体疾患を持っていないかを高い精度でスクリーニングする検査です。

妊娠10～15週（推奨）に採血・検査可能であり、ダウン症候群（21トリソミー）、 エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）とその他の染色体疾患についてもご希望に応じてお調べできます。

新型出生前診断　- NIPT検査 -

実施可能時期	妊娠10週目以降から検査可能。 検体中に胎児由来cfDNAの割合が十分になる時期から採血を行います。
検査対象	主に21トリソミー（ダウン症候群）、18 トリソミー、13 トリソミーの検査、および性染色体異常、微小欠失、性別判断などのオプション項目を含む検査
精度	21トリソミーに関しては、感度99.9%、特異度 99.9%を実現する検査
結果通知までの期間	検査後、結果が出るまでにおおよそ10～14日かかる
補助制度	陽性時の羊水検査費用補助制度あり
価格帯	93,500円～168,000円

JラボのNIPT検査について詳しくはこちら

J-VPD株式会社　遺伝子・染色体解析担当
渡邉 裕美

経歴・経験

1991年 4月	株式会社エスアールエル　遺伝子・染色体解析センター　染色体分析担当
2006年 2月	株式会社東京セントラルパソロジーラボラトリー　病理検査担当
2009年 5月	株式会社らいふ エムビック環境分析センター　PCR検査など担当
2022年 5月	国立成育医療研究センター エスアールエル検体検査室　院内検体検査担当
2023年 9月	J-VPD株式会社　遺伝子・染色体解析担当

出生前診断は受けるべきか？

出生前診断を受けるかどうかについて、「必ず受けるべき」「受けなければならない」という決まった答えはありません。妊娠中に赤ちゃんの状態を把握することで安心感を得られる人がいる一方で、あえて詳しい情報を知らずに出産を迎えたいと考える人もいます。

出生前診断は、将来の医療的な対応や生活設計を考えるきっかけになる反面、精神的な負担や難しい判断を伴う場合もあります。そのため、検査の内容やメリット・デメリットを理解したうえで、妊婦さん本人とパートナーが十分に話し合い、納得したうえで選択することが重要です。

どれくらいの人がNIPT・出生前診断を受けているのか

出生前診断の受検状況を見ると、日本では妊婦さんの年齢によって大きな違いがあることが分かっています。
2020年に実施された調査では、NIPTの受検率に次のような傾向が示されました。

年齢別にみたNIPT受検率

出産時に35歳未満の妊婦さんでは、NIPTを受けた割合は約2.4％にとどまっています。一方、35～39歳では約10.2％、40歳以上では約22.7％と、年齢が上がるにつれて受検率が高くなる傾向が見られます。

また、「出生前検査を何も受けていない」と回答した人は、35歳未満では8割を超えており、若い世代では検査を受けない選択も一般的であることがうかがえます。

出典：厚生労働省「女性から見た出生前検査」

今後は受検を検討する人が増える可能性

同調査では、「将来妊娠した場合、出生前検査を受けたい」と考える人が男女ともに半数以上を占めていました。高齢出産の増加や情報提供の充実により、出生前診断やNIPTを検討する人は今後さらに増加していくと考えられています。

出生前診断とは何か

出生前診断は、妊娠中に赤ちゃんの先天的な異常を調べる検査です。検査の性質によって、大きく「スクリーニング検査」と「確定診断検査」に分けられます。

スクリーニング検査

スクリーニング検査は、赤ちゃんに異常がある「可能性」を評価する検査です。妊婦健診で行われる超音波検査もその一つで、赤ちゃんの発育や形態を確認します。
母体血清マーカー検査やNIPTもこの分類に含まれ、比較的安全に受けられる点が特徴です。

NIPTでは、母体血中に含まれる胎児由来DNAを解析し、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーといった染色体数の異常について、高い精度でリスク評価を行います。

確定診断検査

確定診断検査は、胎児の細胞を直接調べることで診断を確定する検査です。代表的なものに絨毛検査や羊水検査があり、染色体異常をほぼ確実に診断できます。
一方で、流産などのリスクを伴う侵襲的な検査である点には注意が必要です。

出生前診断・NIPTのメリット

出生前診断には、妊婦さんやその家族にとって大きな意義があります。

赤ちゃんの状態を妊娠中に把握できる

検査を通じて赤ちゃんの状態を知ることで、不安が軽減されたり、心の準備が整ったりする方は多くいます。特にNIPTで「異常の可能性が低い」という結果が得られた場合、安心して妊娠期間を過ごせると感じる人も少なくありません。

出産や育児に向けた準備が進められる

仮に異常の可能性が示された場合でも、事前に分かることで医療体制の整った施設での出産を検討したり、出生後の治療や支援について早めに情報収集したりすることが可能になります。
出産前から具体的な備えができる点は、出生前診断の大きなメリットといえるでしょう。

出生前診断・NIPTのデメリットと注意点

一方で、出生前診断には慎重に考慮すべき側面もあります。

結果による精神的な負担

スクリーニング検査で陽性と判定された場合、確定診断の結果が出るまで強い不安を感じることがあります。また、結果によっては難しい判断を迫られることもあり、精神的なストレスが大きくなる可能性があります。

すべての病気がわかるわけではない

出生前診断でわかるのは、あくまで一部の染色体異常や形態異常に限られます。
検査結果が「異常なし」であっても、出生前診断では調べられない病気や障害が将来明らかになる可能性は残ります。検査には限界があることを理解したうえで活用することが大切です。

出生前診断の費用について

日本では、出生前診断の多くが保険適用外となり、自費診療となります。
NIPTは検査内容や施設によって差がありますが、一般的には10万円前後から20万円程度が目安です。母体血清マーカー検査は比較的費用を抑えられ、数万円程度で受けられる場合もあります。費用面も含めて、無理のない選択をすることが重要です。

まとめ

NIPT（新型出生前診断）は、妊娠中に赤ちゃんの染色体異常リスクを比較的早期かつ安全に評価できる検査です。一方で、すべての異常が分かるわけではなく、確定診断ではないという限界もあります。そのため、「受ける・受けない」そのものが重要なのではなく、十分な情報を得たうえで納得して選択することが大切です。

近年は、医療機関に限らず、検査体制や利便性に配慮したNIPTサービスも増えています。JラボのNIPTは、妊娠10週目から検査が可能で、これまで約10万件の検査実績があります。全国に提携クリニックがあるため、居住地を問わず検査を受けやすい点も特徴です。