NIPT(新型出生前診断)で性別がわかる？行わないこともあるって本当？

NIPT(新型出生前診断)で性別がわかる？行わないこともあるって本当？

妊娠中、「赤ちゃんの性別はいつわかるのだろう」「NIPTで性別までわかると聞いたけれど本当？」と疑問を持つ方は少なくありません。

NIPT（新型出生前診断）は、染色体異常のリスクを調べる検査として知られていますが、実施施設によっては性別判定が行われる場合もあります。一方で、同じNIPTでも性別を教えてもらえないケースがあるのも事実です。

本記事では、NIPTで性別がわかる仕組みや、性別判定を行う施設と行わない施設の違いについて、わかりやすく解説します。

出生前診断(NIPT検査)ってなんですか？

NIPT検査とは、妊婦さんの腕からの採血で、おなかの中の赤ちゃんがダウン症などの染色体疾患を持っていないかを高い精度でスクリーニングする検査です。

妊娠10～15週（推奨）に採血・検査可能であり、ダウン症候群（21トリソミー）、 エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）とその他の染色体疾患についてもご希望に応じてお調べできます。

新型出生前診断　- NIPT検査 -

実施可能時期	妊娠10週目以降から検査可能。 検体中に胎児由来cfDNAの割合が十分になる時期から採血を行います。
検査対象	主に21トリソミー（ダウン症候群）、18 トリソミー、13 トリソミーの検査、および性染色体異常、微小欠失、性別判断などのオプション項目を含む検査
精度	21トリソミーに関しては、感度99.9%、特異度 99.9%を実現する検査
結果通知までの期間	検査後、結果が出るまでにおおよそ10～14日かかる
補助制度	陽性時の羊水検査費用補助制度あり
価格帯	93,500円～168,000円

JラボのNIPT検査について詳しくはこちら

J-VPD株式会社　遺伝子・染色体解析担当
渡邉 裕美

経歴・経験

1991年 4月	株式会社エスアールエル　遺伝子・染色体解析センター　染色体分析担当
2006年 2月	株式会社東京セントラルパソロジーラボラトリー　病理検査担当
2009年 5月	株式会社らいふ エムビック環境分析センター　PCR検査など担当
2022年 5月	国立成育医療研究センター エスアールエル検体検査室　院内検体検査担当
2023年 9月	J-VPD株式会社　遺伝子・染色体解析担当

NIPTで性別がわかる理由

NIPTはどのような仕組みで性別まで判定できるのか、まずは検査の基本から整理しておきましょう。

NIPTは胎児由来DNAを解析する検査

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（cell-free DNA）を解析する出生前診断です。 採血した母体血を高度な解析装置で調べ、胎児DNAの割合や染色体構成を確認します。

この解析対象には、染色体異常の有無だけでなく、性別を決める性染色体の情報も含まれています。

性染色体（X・Y）から性別を判定

人の染色体は、1〜22番の常染色体と、性別を決める性染色体で構成されています。

• 性染色体がXXの場合：女の子
• 性染色体がXYの場合：男の子

NIPTではY染色体由来のDNAが検出されるかどうかを確認できるため、理論上は性別判定が可能とされています。

NIPTなら早期に性別判定が可能

性別がいつわかるのかは、検査方法によって大きく異なります。

一般的な超音波検査との違い

通常、妊婦健診の超音波検査で性別が分かるのは、妊娠14週以降が目安とされています。早い場合でも12〜13週頃で、胎位や体勢によっては判定が難しいこともあります。

NIPTは妊娠10週頃から判定可能

NIPTは、妊娠10週前後から受けられる検査であり、出生前診断の中でも比較的早期に性別判定ができる点が特徴です。 早い段階で性別が分かることで、出産準備や生活設計を進めやすいと感じる方もいます。

ただし、NIPTの主目的は染色体異常のリスク評価であり、性別判定は付随的な情報である点は理解しておく必要があります。

性別判定は100%ではない

NIPTによる性別判定は高い精度があるとされていますが、100%確実ではありません。 まれに検査結果と出生後の性別が異なるケースも報告されているため、最終的な確認は妊婦健診の超音波検査などと併せて行うことが大切です。

性別判定を行う施設と行わない施設の違い

NIPTで性別が分かるかどうかは、技術の問題ではなく「施設の方針」による違いが大きく影響します。

日本産科婦人科学会の指針との関係

日本でNIPTが導入された際、日本産科婦人科学会は「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」を策定しました。

この指針では、検査の目的を染色体疾患のリスク評価に限定し、性別判定を原則として行わない方針が示されています。

認定（認可）施設では性別判定を行わない

学会の指針に沿って運営される認定施設では、下記の運用が一般的です。

• 検査対象は主に21・18・13トリソミー
• 性別判定は実施しない

これは、性別による選択的中絶などの倫理的問題や、検査の本来の目的から逸脱することを防ぐためとされています。

認定外（無認可）施設では性別判定が可能な場合もある

学会の認定を受けていない施設では、年齢制限や紹介状の要件がなく、検査項目が柔軟なケースがあります。その中には、下記を行っている施設も存在します。

• 性染色体異常の検査
• 希望者への性別判定

海外の検査機関と提携し、より広範な検査項目を提供していることが、施設ごとの差につながっています。

性別判定を目的にNIPTを受ける際の注意点

性別が早く分かることは魅力の一つですが、注意すべき点もあります。

NIPTの主目的は染色体異常のリスク評価

NIPTはあくまで出生前スクリーニング検査であり、性別検査が主目的ではありません。 性別判定のみを目的として受検する場合、施設によっては説明や対応が異なることがあります。

施設ごとの方針を事前に確認することが重要

同じNIPTでも、下記については施設ごとに異なります。

• 性別を伝えるかどうか
• 結果の伝え方
• 倫理的配慮の考え方

検査前に、性別判定の可否や説明内容を必ず確認しておくことが大切です。

まとめ

日本では学会指針に基づく認定施設では性別判定を行わない一方、認定外施設では性別情報の提供を含めた検査を行うケースもあります。そのため、NIPTで性別がわかるかどうかは、検査内容だけでなく、どの施設を選ぶかによって大きく異なります。

JラボのNIPTは妊娠10週目から検査が可能で、これまで約10万件の検査実績があり、全国に提携クリニックを展開しているため、地域を問わず利用しやすい体制が整っています。