出生前診断はいつまでできるの？検査期限と選択肢をわかりやすく解説 | 東京のNIPT検査（新型出生前診断)ならJラボ

出生前診断はいつまでできるの？検査期限と選択肢をわかりやすく解説

妊娠中におなかの赤ちゃんの健康状態を知る手段として注目されている「出生前診断」。しかし、診断には複数の検査方法があり、それぞれ検査を受けられる時期が限られています。「いつまでに受けるべき？」「どの検査を選ぶべき？」と悩む妊婦さんやご家族のために、今回は出生前診断の種類と検査時期、注意点についてわかりやすく解説します。

出生前診断(NIPT検査)ってなんですか？

NIPT検査とは、妊婦さんの腕からの採血で、おなかの中の赤ちゃんがダウン症などの染色体疾患を持っていないかを高い精度でスクリーニングする検査です。

妊娠10～15週（推奨）に採血・検査可能であり、ダウン症候群（21トリソミー）、 エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）とその他の染色体疾患についてもご希望に応じてお調べできます。

新型出生前診断　- NIPT検査 -

実施可能時期	妊娠10週目以降から検査可能。 検体中に胎児由来cfDNAの割合が十分になる時期から採血を行います。
検査対象	主に21トリソミー（ダウン症候群）、18 トリソミー、13 トリソミーの検査、および性染色体異常、微小欠失、性別判断などのオプション項目を含む検査
精度	21トリソミーに関しては、感度99.9%、特異度 99.9%を実現する検査
結果通知までの期間	検査後、結果が出るまでにおおよそ10～14日かかる
補助制度	陽性時の羊水検査費用補助制度あり
価格帯	93,500円～168,000円

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出生前診断を受けるタイミングが重要な理由

妊娠中に赤ちゃんの健康状態や染色体異常の有無を調べる「出生前診断」。近年では精度の高い検査も登場していますが、各検査には実施できる期間が定められています。妊娠週数によって受けられる検査が変わるため、早い段階で検討を始めることが大切です。

出生前診断の種類と検査の違い

妊娠中に胎児の健康状態を調べる「出生前診断」には、さまざまな種類があります。特に「非確定検査」と「確定検査」の違いを理解することは、検査を受ける際の大切な判断材料になります。それぞれの特徴や役割について確認しておきましょう。

非確定検査とは

非確定検査は、赤ちゃんに異常がある「可能性」を調べるスクリーニング検査です。精度は高いものの、あくまで確率でしかなく、確定診断には至りません。

確定検査とは

染色体異常や先天性疾患の有無を正確に調べる検査です。検査精度は非常に高いものの、流産や感染症などのリスクが伴います。

非確定検査の実施時期と種類

出生前診断の中でも比較的早い時期に受けられる「非確定検査」は、赤ちゃんの染色体異常などの可能性をスクリーニングするための検査です。検査によって受けられる週数や調べられる内容が異なるため、それぞれの特徴を把握しておくことが大切です。

胎児精密超音波検査（胎児ドック）：妊娠11〜13週

顔や手足、心臓などの形態的異常を調べる検査です。染色体異常の可能性を間接的に判断する材料にもなります。

母体血清マーカー検査（クアトロテスト）：妊娠15〜17週

母体の年齢と血液の数値から、ダウン症や18トリソミーの確率を割り出します。

コンバインド検査：妊娠11〜13週

母体血清マーカー検査に超音波検査を加えることで、より高い精度で染色体異常のリスクを判定できます。

NIPT（新型出生前診断）：妊娠10〜16週

母体の血液から胎児のDNAを調べる検査で、非確定検査の中でも最も精度が高いとされています。

確定検査の検査時期と特徴

赤ちゃんの染色体異常や遺伝的な疾患を確定的に診断する「確定検査」は、非確定検査で陽性反応が出た際や、リスクが高いと判断された場合に行われます。正確性が高い反面、流産や感染症などのリスクも伴うため、検査内容や実施時期をしっかり把握しておくことが重要です。

羊水検査：妊娠15〜18週

羊水を採取して胎児の染色体や遺伝子を調べる方法で、正確な診断が可能です。

絨毛検査：妊娠11〜14週

胎盤の絨毛組織を採取して行う検査で、羊水検査よりも早い時期に実施できます。

非確定検査が陽性だった場合の流れ

非確定検査で「陽性の可能性あり」と出た場合、確定検査に進むかどうかを検討します。中絶を選択肢に含める場合は、妊娠21週6日までに最終的な判断を下す必要があります。そのため、検査の実施タイミングと結果が出るまでの日数を逆算して計画を立てることが大切です。

出生前診断を受けるときの注意点

検査には適切な時期があるため、スケジュール管理が重要です。 結果を受けてどう行動するか、あらかじめご夫婦で話し合っておきましょう。 不安な場合は、遺伝カウンセリングを利用して専門家に相談することもおすすめです。 医療機関によって検査の対応可否が異なる場合があるため、事前に確認を行いましょう。

まとめ

出生前診断にはさまざまな種類があり、それぞれに適した検査時期があります。検査を受けるかどうか、どのタイミングで受けるかを早めに検討しておくことで、選択肢の幅が広がり、落ち着いて判断しやすくなります。特に中絶を選択肢に入れる場合は、妊娠21週6日までに最終的な判断が必要なため、スケジュール管理が重要です。

もし出生前に赤ちゃんの染色体異常のリスクを知りたいと考えている方は、新型出生前診断（NIPT）の活用も一つの方法です。JラボのNIPTは妊娠10週から対応しており、全国の提携クリニックで受けることができます。累計約10万件の検査実績を誇り、多くの妊婦さんに選ばれています。

出生前診断について不安や疑問がある場合は、医師や遺伝カウンセラーに相談し、納得のいく選択をしていきましょう。