羊水検査とは？妊娠中に知っておきたい特徴と注意点 | 新型出生前診断（NIPT検査)のJラボ

羊水検査とは？妊娠中に知っておきたい特徴と注意点

羊水検査は、妊娠中にお腹の赤ちゃんの健康状態を調べるための出生前診断のひとつです。高い診断精度を持つ反面、リスクも伴う検査であるため、正しい知識を持って検討することが大切です。ここでは、羊水検査の基本情報から検査でわかること、注意点、費用などを詳しく解説します。

羊水検査とは？

羊水検査は、妊婦さんのお腹に細い針を刺して羊水を採取し、胎児の染色体異常や特定の遺伝性疾患の有無を調べる検査です。いくつかある出生前診断の中でも「確定診断」に位置づけられており、検査精度はほぼ100％とされています。

ただし、お腹に針を刺すという性質上、母体と胎児の双方に一定のリスクが伴うため、慎重な判断が必要です。

羊水検査でわかる主な疾患

羊水には胎児由来の細胞が含まれており、それを分析することで次のような疾患の有無を調べることができます。

• ダウン症（21トリソミー）
• 18トリソミー
• 13トリソミー
• ターナー症候群
• クラインフェルター症候群
• 性染色体異常
• 一部の先天性代謝異常・遺伝性疾患

染色体の「数」の異常に加えて、「構造」の異常（転座、欠失など）も検出可能です。まれに微小欠失など、範囲が非常に小さい変化については検出できないこともあります。

羊水検査を受けられる時期と結果が出るまで

羊水検査は、妊娠15～18週頃に行うのが一般的です。この時期であれば羊水に含まれる胎児細胞が十分で、検査精度も安定しています。

採取した細胞を培養する必要があるため、検査結果が出るまでに2〜3週間ほどかかります。異常が判明した場合の対応を考えると、早めの検査が推奨されます。

羊水検査の流れ

• 超音波検査で胎児や胎盤の位置を確認
• 消毒後、おへその下あたりに針を刺して羊水（約20ml）を採取
• 再度エコーで胎児の無事を確認
• 30分程度の安静後、問題なければ帰宅

多くの施設では日帰り検査が可能ですが、体調や妊娠経過によっては1泊入院が必要なこともあります。

羊水検査のリスクと注意点

羊水検査は精度の高い確定診断が可能な検査ですが、すべての方が気軽に受けられるものではありません。検査には一定のリスクが伴い、検査結果の受け止め方にも心の準備が必要です。ここでは、羊水検査を検討する際に必ず知っておきたい注意点について解説します。

流産の可能性

羊水検査による流産リスクは0.1〜0.3％とされています。非常にまれではありますが、検査の特性上、リスクをゼロにはできません。

正常＝健康とは限らない

検査で「異常なし」と診断された場合でも、すべての病気や障害を否定できるわけではありません。特に心臓病や自閉スペクトラム症など、染色体とは関係のない疾患は検出できません。

治療法がない疾患も

染色体異常が確認されても、根本的な治療法は確立されていないことがほとんどです。対症療法が中心となります。

羊水検査の対象者

希望すれば誰でも受けられるわけではなく、医師や遺伝カウンセラーの判断が必要です。以下に該当する場合は検査が推奨されることがあります。

検査が勧められる主なケース

• NIPTなど他の出生前診断で陽性だった
• 染色体異常の既往がある
• 夫婦のいずれかが染色体異常保因者
• 35歳以上の高齢妊娠

羊水検査の費用相場

検査費用は施設によって異なりますが、10万円〜20万円程度が相場です。入院の有無、検査項目の数、カウンセリングの有無などによって金額が変動します。

NIPTとの違い

新型出生前診断（NIPT）は、母体の血液から胎児の染色体異常リスクを調べるスクリーニング検査です。採血のみで済むため、羊水検査に比べてリスクは低くなっています。

ただし、NIPTで陽性となった場合は、確定診断として羊水検査が必要となります。

まとめ：羊水検査を受けるかは冷静な判断を

羊水検査は確定的な診断が得られる一方で、身体的な負担や精神的な不安も伴うため、受けるかどうかは慎重に考える必要があります。年齢や家族構成、他の検査結果などを踏まえ、自分にとって納得のいく選択ができるよう、正しい知識を持つことが大切です。

「できるだけ早い時期に胎児の状態を知りたい」「リスクの少ない方法から検討したい」
そんな方は、妊娠10週目から受けられる新型出生前診断（NIPT）も選択肢のひとつです。

出生前診断を検討中の方は、検査実績およそ10万件を誇り、全国に提携クリニックを展開するJラボの新型出生前診断も、検討してみてください。